O Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado hoje (28/2), reforça a importância de políticas públicas que reduzam atrasos diagnósticos e garantam cuidado oportuno.
No Brasil, esse compromisso acaba de ganhar novo impulso com a ampliação da oferta, pelo Sistema Único de Saúde, do sequenciamento completo do exoma, exame de alta tecnologia que analisa milhares de genes simultaneamente e amplia a precisão e a rapidez no diagnóstico.🧬
Atualmente, o serviço é realizado por meio de uma parceria entre o @iff_fiocruz e o @Cardiologia_INC. Com a incorporação de equipamentos de alto desempenho, plataformas de sequenciamento genético e sistemas automatizados para extração de DNA e preparo de amostras, a capacidade de atendimento no SUS será ampliada. O início da operação da nova estrutura está previsto para maio.✅
Além de permitir diagnósticos mais precisos, o sequenciamento do exoma contribui para a definição do tratamento mais adequado, qualifica o manejo clínico e assegura o aconselhamento genético às famílias, etapa essencial para orientar decisões informadas e apoiar o cuidado.
A iniciativa fortalece a linha de cuidado às pessoas com doenças raras e enfrenta um dos maiores desafios dessa jornada: a chamada “odisseia diagnóstica”. Com a ampliação da oferta, o tempo de espera por diagnóstico poderá ser reduzido de até 7 anos para cerca de 6 meses.💜
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